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      科學家找到胰腺發(fā)育不全病因 源于“垃圾DNA”
      文章來源:聊城市第四人民醫(yī)院
      日期:2013-11-13
      作者:聊城市第四人民醫(yī)院宣傳中心

        最近,科學家首次利用一種新技術(shù)分析了以往被稱為“垃圾DNA”的全部基因組,以尋找某些遺傳病的成因。埃克塞特大學醫(yī)學院和倫敦帝國學院合作領(lǐng)導的一個研究小組發(fā)現(xiàn),一種叫做胰腺發(fā)育不全的疾病正是由位于染色體隱蔽部位的調(diào)控基因變異造成的。相關(guān)論文發(fā)表在11月10日的《自然·遺傳學》雜志上。

        胰腺發(fā)育不全會導致嬰兒一出生就沒有胰腺。胰腺在調(diào)控血糖(葡萄糖)水平上起著至關(guān)重要的作用,因為胰島素由胰腺β-細胞合成并釋放,這種細胞還能產(chǎn)生幫助消化和吸收食物的酶。沒有胰腺的嬰兒會終生在糖尿病中度過,而且消化方面也有很多問題。

        “垃圾DNA”也被稱為基因組中的“暗物質(zhì)”,是DNA廣闊延伸的部分,它們負責確保體內(nèi)基因在正確的時間、正確的地點、正確地“開關(guān)”。這些區(qū)域?qū)θ梭w生長發(fā)育影響深遠,人們只是剛開始研究它們。

        利用來自全世界11個胰腺發(fā)育不全病人的樣本,研究小組結(jié)合“表觀基因組注釋”技術(shù)對人類胚胎干細胞生成的胰腺前細胞進行了全基因組測序轉(zhuǎn)譯。他們在新發(fā)現(xiàn)的PTF1A(編碼胰腺—特殊轉(zhuǎn)錄因子1a)調(diào)控區(qū)發(fā)現(xiàn)了6個不同的變異,這種變異消除了增強子的活動,是獨立胰腺發(fā)育不全的最常見原因。

        全基因組測序能分析所有DNA編碼的30億個字母,與表觀基因組注釋結(jié)合,能幫人們揭示人體發(fā)育與疾病背后的非編碼因素。論文第一作者、?巳卮髮W醫(yī)學院高級講師麥克·維登說:“這一突破深入到基因組‘暗物質(zhì)’,以往想要系統(tǒng)地研究它們非常困難,現(xiàn)在DNA測序技術(shù)上的進步讓我們有了新工具,能完整探索這些非蛋白編碼區(qū),這些區(qū)域?qū)θ梭w發(fā)育與疾病有著重大影響。”

        ?巳匦〗M負責人、惠康信托高級研究員安德魯·哈特斯雷教授說:“這一發(fā)現(xiàn)讓我們對受這種基因紊亂影響的家族有了更多了解,也告訴我們更多胰腺發(fā)育的情況。在今后更長時期里,這一發(fā)現(xiàn)將對I型糖尿病的再生干細胞療法產(chǎn)生重要影響。”

      • 對癥檢查,查必要項目,提供規(guī)范檢查結(jié)果,拒絕虛假結(jié)果
      • 對癥施術(shù),做必要治療,采用規(guī)范治療手段,拒絕過度治療
      • 對癥開方,用必要藥品,實施規(guī)范用藥標準,拒絕盲目用藥
      • 明確定價,做惠民醫(yī)療,推行國家規(guī)范價格,拒絕高價醫(yī)療
      • 崇尚醫(yī)德,以卓越服務(wù),執(zhí)行規(guī)范服務(wù)流程,拒絕天理漠視
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