復(fù)旦大學(xué)分時制特聘教授吳柏林與哈佛大學(xué)學(xué)者合作的一項研究發(fā)現(xiàn)，HFM1基因突變會導(dǎo)致隱性遺傳卵巢早衰。3月6日，相關(guān)研究論文發(fā)表在國際權(quán)威雜志《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。

　　卵巢早衰是指卵巢功能衰竭所導(dǎo)致的40歲之前即閉經(jīng)的現(xiàn)象，具有卵泡刺激素高和雌激素水平低的特點，患病率約為1%，病因復(fù)雜。10年前，卵巢早衰被認(rèn)為是卵巢功能永久喪失，可導(dǎo)致永久性不孕。后來的研究卻發(fā)現(xiàn)，臨床有約50%的卵巢早衰病人會出現(xiàn)間歇性排卵現(xiàn)象，5%～10%的患者在確診后有間斷的月經(jīng)恢復(fù)甚至發(fā)生自然妊娠。因此，學(xué)者們建議用“原發(fā)性卵巢功能不全”來代替“卵巢早衰”的診斷。

　　研究發(fā)現(xiàn)，目前有數(shù)十種基因通過不同的作用機制和致病途徑影響卵巢功能。吳柏林與哈佛大學(xué)學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)，卵巢發(fā)育需要若干基因通過多種途徑發(fā)揮作用并相互協(xié)調(diào)，不同基因的突變通過累積效應(yīng)或級聯(lián)反應(yīng)導(dǎo)致卵巢功能完全喪失，該論斷最終在小鼠動物模型和卵巢早衰患者中得到了證實。也就是說，他們首次在卵巢早衰病人中發(fā)現(xiàn)了減數(shù)分裂基因(HFM1)突變可以導(dǎo)致卵巢早衰。

　　專家認(rèn)為，這一發(fā)現(xiàn)為探索卵巢早衰或卵巢功能不全的發(fā)生機理，以及闡明該病的臨床高度異質(zhì)性和遺傳病因復(fù)雜性開辟了一個新的研究途徑，對有針對性地預(yù)測患者遺傳度和可治愈性、對特異的基因異�；颊�，尤其對年輕的子代提供遺傳咨詢服務(wù)和生育指導(dǎo)建議有重大意義。