過去，一旦孕婦初檢被認定為高危，都會采用羊水穿刺來檢測，但很多孕婦對羊水穿刺都感到“恐懼”，因為許多孕婦在做此項檢查時，頗得受些“皮肉之苦”。近日，國家食藥監(jiān)總局發(fā)公告稱，首次批準注冊的第二代基因測序診斷產品，將為孕婦排除唐氏綜合征等先天性基因缺陷風險，避免新生兒出生缺陷。叫停半年后，無創(chuàng)產前DNA檢測終獲得“合法身份”。記者近日從沈陽和美婦產醫(yī)院獲悉，孕婦無創(chuàng)產前DNA檢測已重新開展。

　　無創(chuàng)產前DNA檢測什么？

　　可檢測“唐氏篩查、18三體綜合征”等

　　從理論上來說，為了保證能生育一個健康的孩子，每一個家庭都需要進行遺傳咨詢。沈陽和美婦產醫(yī)院產科專家房秀玲主任講：“隨著我國計劃生育政策進行調整，育齡婦女的生育年齡也不斷增加，這意味著，出生缺陷的發(fā)生率也就提高了。”她舉例說，一個25歲的產婦和一個45歲的產婦相比，45歲產婦面臨的生育風險比25歲的產婦高15~20倍。

　　無創(chuàng)產前DNA檢測主要用于“唐氏篩查”，此外還可進行18三體綜合征（愛德華氏綜合征）和13三體綜合征（帕陶氏綜合征）。

　　權威統(tǒng)計數據顯示，我國是出生缺陷高發(fā)國家，約為5.6%，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例，部分出生缺陷發(fā)生率呈上升態(tài)勢。隨著基因科技的發(fā)展和臨床應用，基因技術已經被證實可以用于遺傳疾病的檢測，對預防出生缺陷有重要意義。

　　技術對比

　　無創(chuàng)產前DNA檢測準確率更高

　　對于很多市民來說，最熟悉的基因檢測還要數唐氏綜合征篩查。房秀玲主任介紹，通過臨床調查統(tǒng)計，83%的患唐氏綜合征的兒童還是年輕產婦生的。針對這個問題，沈陽和美婦產醫(yī)院專門從國外引進了血清篩查技術，抽3毫升的血，就可以篩查唐氏綜合征。到2012年，沈陽和美婦產醫(yī)院血清篩查的準確率已經達到84.4%，在全國都處于領先水平。

　　房秀玲介紹，無創(chuàng)產前DNA檢測技術是目前世界上最先進的技術，和傳統(tǒng)的血清檢測相比，檢測結果更加準確。引進遼寧3年多來，這項技術由沈陽和美婦產醫(yī)院和湖南湘雅醫(yī)院共同合作，進行小規(guī)模的試點研究。在今年2月份之前，已經有1900多名孕婦在沈陽和美婦產醫(yī)院同時進行了傳統(tǒng)血清篩查和無創(chuàng)產前DNA檢測。

　　通過對照研究，無創(chuàng)技術在準確性上遠高于傳統(tǒng)血清技術。根據統(tǒng)計，無創(chuàng)技術篩查的準確率高達99.5%。這意味著，做了無創(chuàng)產前DNA檢測后，孩子出生患有唐氏綜合征幾率降低到了十萬分之一。

　　費用對比

　　無創(chuàng)產前DNA檢測要更貴一些

　　記者了解到，無創(chuàng)產前DNA檢測和傳統(tǒng)的血清檢測技術一樣，同樣是通過抽血篩查唐氏綜合征、18三體綜合癥和13三體綜合癥3種疾病。但和傳統(tǒng)血清篩查240元的費用相比，無創(chuàng)產前DNA檢測的費用要高一些，大約在2500元左右。

　　房秀玲主任講：從臨床角度來說，無創(chuàng)產前DNA檢測適用于所有孕婦。但從經濟條件上來看，如果每個孕婦都用也不太現實。他表示，希望能跟技術提供方共同努力，進一步降低這項技術的檢測成本。但是在成本降低之前，特別建議血清篩查結果風險不高不低，臨床不好處理的孕婦優(yōu)先考慮使用。

　　房秀玲主任介紹，目前，無創(chuàng)技術在臨床上還只在用于篩查唐氏綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征3項疾病，更多的篩查病癥還在研究當中。“預計還需要兩三年的時間。希望未來同樣是抽這一管血，能篩查出更多的疾病。”