近期，關(guān)于成骨不全有的報(bào)道較多，如“不開刀治愈脆骨病”、“制造世界醫(yī)院奇跡”、“天然細(xì)胞生長調(diào)控因子”，“神藥治愈瓷娃娃”等。這些報(bào)道引起了強(qiáng)烈的反響，特別引起了患者及家屬的高度關(guān)注。一些讀者致電本報(bào)，咨詢成骨不全的最新療法及臨床進(jìn)展。對此，專家告訴我們，要正確認(rèn)識成骨不全，走出治療誤區(qū)。

　　“減輕癥狀”是治療原則

　　成骨不全又稱脆骨癥、瓷娃娃，目前國內(nèi)外沒有任何一種方法可以根治。對于脆骨病的現(xiàn)代治療原則是：盡量減輕癥狀，藥物增加骨密度與骨強(qiáng)度，預(yù)防骨折，減少骨折率，手術(shù)矯正骨骼畸形。

　　藥物治療強(qiáng)化骨骼 最近，采用雙磷酸鹽類藥物治療成骨不全癥取得滿意療效。雙磷酸鹽為人工合成的焦磷酸鹽類似物，它與骨骼中的羥基磷灰石結(jié)合，特異性阻滯破骨細(xì)胞介導(dǎo)的骨質(zhì)吸收，對提高骨強(qiáng)度很有幫助。重組人生長激素也是一種主要治療藥物，可以增加骨長度和骨量，改善骨密度和強(qiáng)化骨骼。

　　外科手術(shù)控制畸形 大部分重度患兒及部分輕度患兒需要髓內(nèi)金屬固定以支撐長骨，但不能利用鋼板固定，因?yàn)槁葆敼潭ú焕慰浚�而且鋼板上下方骨折率高。過去對嚴(yán)重成骨不全癥患兒，在開始站立、能獨(dú)立行走之前就應(yīng)該行下肢髓內(nèi)固定，以預(yù)防下肢畸形。但在開始采用帕米磷酸鈉治療后，一般不再對站立之前的患兒行髓內(nèi)固定治療。若患兒髓腔不夠?qū)�，可暫時(shí)用支具保護(hù)直至髓腔允許髓內(nèi)固定。輕度成骨不全癥下肢無畸形，骨折率很低者不需要髓內(nèi)固定。對于發(fā)生肢體畸形的患者，通過對長骨多段截骨、髓內(nèi)釘植入固定，達(dá)到矯正畸形、加強(qiáng)肢體強(qiáng)度、減少再次骨折幾率的目的�？裳由焖鑳�(nèi)棒技術(shù)，能減少更換髓內(nèi)釘?shù)拇螖?shù)。

　　另外，干細(xì)胞治療、基因治療也是值得期待的治療方法，有待進(jìn)一步研究，短時(shí)間內(nèi)還不能應(yīng)用于臨床。

　　康復(fù)治療隨年齡而異

　　在早期嬰兒階段，父母應(yīng)輕柔地護(hù)理患兒，如輪流左右側(cè)臥，有助于預(yù)防枕骨變扁、斜頸畸形及髖關(guān)節(jié)屈曲外旋畸形;僅在患兒清醒時(shí)采取俯臥位;父母應(yīng)學(xué)會刺激患兒上肢和下肢，以協(xié)助患兒進(jìn)行輕柔的主動活動。

　　在爬行節(jié)段，要鼓勵(lì)患兒進(jìn)行各種形式的節(jié)段運(yùn)動(滑動、蛇行、交替爬行)。雖然交替爬行對患兒最終的站立和行走并不重要，但上肢負(fù)重有助于日后推動輪椅，或扶拐行走。

　　在開始站立階段，成骨不全癥患兒能扶持下站立者應(yīng)行股骨和脛骨髓內(nèi)固定，以預(yù)防骨折和畸形。盡可能讓患兒行走，可采取水池中負(fù)重、踩踏三輪車、行走器下行走、四足拐杖練習(xí)等方法。

　　利用俯臥位鍛煉伸髖肌肉和股四頭肌，預(yù)防出現(xiàn)屈髖攣縮。若患兒股四頭肌肌力足夠，可將膝-踝-足支具換為踝-足支具，以預(yù)防脛骨彎曲畸形。

　　遺傳病一般難治愈

　　成骨不全病因不明，多有家族遺傳史，多數(shù)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳，發(fā)病率為1/萬~1/2萬。

　　成骨不全以骨脆性增加、骨關(guān)節(jié)進(jìn)行性畸形、藍(lán)鞏膜、牙本質(zhì)發(fā)育不全及聽力下降為常見表現(xiàn)，往往造成嚴(yán)重殘疾。成骨不全輕者可無癥狀，正常身高，僅輕度易發(fā)骨折;重者殘疾，甚至死亡。一般出現(xiàn)的癥狀為骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折，常表現(xiàn)為自發(fā)性骨折，或反復(fù)多發(fā)骨折。骨折大多為青枝型，移位少、疼痛輕、愈合快，經(jīng)常是畸形愈合，肢體常彎曲或成角，一般過了青春期，患者骨折次數(shù)逐漸減少�？砂橛屑怪鶄�(cè)凸、骨盆扁平，或有身材矮小;藍(lán)鞏膜、鞏膜變薄，透明度增加;進(jìn)行性耳聾;牙齒發(fā)育不良，牙齒灰黃，切齒變薄，切緣有缺損;關(guān)節(jié)松弛，肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙可有畸形，關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。但是，患者智力和生殖能力無障礙。

　　正常骨的強(qiáng)度依賴于三個(gè)方面，即骨骼的質(zhì)量、骨量和骨質(zhì)的空間排列或骨形態(tài)。成骨不全癥者這三個(gè)方面均受累，其共同特征是骨質(zhì)脆弱、骨量下降。嚴(yán)重的患者可能10年間會發(fā)生100次以上骨折。