瓷娃娃、黏寶寶、玻璃人、月亮孩子、漸凍人、不食人間煙火的孩子……很難想象，這些聽起來很可愛的名字是和罕見病聯(lián)系在一起的。2月28日是國際罕見病日，專家表示，解決中國罕見病患者困境，需要社會各方關(guān)注與支持，“孤兒藥”國產(chǎn)化是根本出路之一。

 

　　提起小源的病情，母親劉家瑞很心疼

 

　　全國罕見病患者超過千萬

 

　　2014年風(fēng)靡全球的“冰桶挑戰(zhàn)”，喚起了公眾對“漸凍人”等罕見病患者群體的關(guān)注。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病，每1萬人中，就有6到10個人孤獨地行走在人生的跑道上，艱難地計算著自己有限的生命時長。

 

　　國際罕見病日是由歐洲的罕見病組織在2008年發(fā)起的，每年二月份的最后一天定為國際罕見病日。

 

　　“山東罕見病患者兩百多萬。”山東省罕見疾病防治協(xié)會會長韓金祥介紹, 通過利用泊松回歸模型等對罕見病患病率估計,山東患病率的最高限制約為0.94%。經(jīng)過檢索匯總,山東自2003年到2013年共6771432例住院病人,統(tǒng)計出罕見病患者罕見病種類933種,共計153799例,約占住院病人總?cè)藬?shù)的2.27%。

 

　　而國內(nèi)罕見病患者沒有準確數(shù)字，但業(yè)界普遍認為超過千萬。

 

　　中國青年網(wǎng)記者了解到，目前全世界范圍內(nèi)罕見病約有6000到8000種,其中80%都屬遺傳性疾病。比較常見的有患白化病的“月亮孩子”、脆骨病的“瓷娃娃”、血友病的“玻璃人”、粘多糖貯積癥的“粘寶寶”、遺傳性表皮松解性水皰癥的“泡泡龍”以及苯丙酮尿癥(PKU)的“不食人間煙火的孩子”等。

 

　　醫(yī)學(xué)文獻顯示，每個人身上都有5-10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶，雖然這種概率只有萬分之一，甚至更低，但對遇到的家庭來說，就是百分之百。

 

　　每個人身上都有5-10個缺陷基因

 

　　“孤兒藥”高價難求多數(shù)未納入醫(yī)保

 

　　罕見病，又稱“孤兒病”，相關(guān)治療藥物也隨之被稱為“孤兒藥”。在這孤獨的一角，當(dāng)前的研發(fā)仍是一片空白，罕見病患者的治療藥物基本依賴高價進口，很多患者面臨著“無藥醫(yī)”和“醫(yī)不起”的局面。這種情況被世界衛(wèi)生組織定義為“災(zāi)難性醫(yī)療費用支出”(醫(yī)療費用支出超出家庭收入的40%以上)。

 

　　小源，濟南市歷城區(qū)港溝鎮(zhèn)的13歲少年，如今已輟學(xué)在家兩年。自打出生，他被確診為惡性苯丙酮尿癥—不能食用雞鴨魚肉等高蛋白食品，需終身服用特效藥物BH4，“一旦斷藥，就渾身抽搐，口吐白沫，看著就讓人難受。”小源的母親劉加瑞說。

 

　　提起小源的病情，母親劉家瑞很心疼。中國青年網(wǎng)記者 楊雙雙 攝

 

　　“一盒藥就將近一萬塊錢，孩子一年光吃藥就得十幾萬。”為籌集醫(yī)療費，劉加瑞一個人在兩家快餐店打工刷盤子，一個月只有2500元收入，孩子父親春節(jié)沒過就外出打工，給孩子攢藥費，仍杯水車薪。

 

　　“這些孤兒藥物由于患者人數(shù)稀少，藥物研發(fā)后無法收回成本，所以制藥企業(yè)的研發(fā)動力不足。”山東省罕見疾病防治協(xié)會會長韓金祥介紹，在我國，孤兒藥物沒有明確地界定，一些已公認的孤兒藥物的審批和常見病一樣沒有特殊的扶持政策，導(dǎo)致企業(yè)的研發(fā)動力不足，國內(nèi)在孤兒藥物研發(fā)領(lǐng)域幾乎處于空白。另外，大部分孤兒藥物都不在醫(yī)保報銷范圍之內(nèi)，進一步削弱了企業(yè)的研發(fā)動力。

 

　　但目前多數(shù)罕見病均未納入醫(yī)保的報銷范圍

 

　　盡管醫(yī)保水平逐步提高，但目前多數(shù)罕見病均未納入醫(yī)保的報銷范圍。山東省內(nèi)只有青島將5種罕見病納入城鎮(zhèn)醫(yī)保救助范圍，至少能解決70%的花費。

 

　　而從上世紀80年代開始，美國、歐盟、日本等國家和地區(qū)陸續(xù)出臺了罕見疾病的法案，通過補貼研發(fā)、簡化審批、延長專利保護期、減稅等手段，來激勵制藥企業(yè)在孤兒藥物上投入，同時，也將孤兒藥物的花費支出列入到醫(yī)療保障體系，用高定價維持企業(yè)的研發(fā)投入和合理的利潤。

 

　　“孤兒藥”國產(chǎn)化難題

 

　　“目前我國的醫(yī)院、學(xué)者、患者組織等社會力量都在積極地推動把孤兒藥物納入醫(yī)保，并在局部地區(qū)上海、青島等地開展了試點。”韓金祥表示，但從長遠來看，由于中國眾多的罕見疾病種類和人群，加上進口孤兒藥物高昂的價格，可以預(yù)見隨著納入醫(yī)保的孤兒藥物的增加，其比重很可能會逐漸加大甚至影響到其他常見病、多發(fā)病患者的醫(yī)療支付，事實上這種情況已在歐洲顯現(xiàn)。

 

　　因此，要想根本解決這一問題，還是要使孤兒藥物的價格降低在接受的范圍內(nèi)，而要達到這一目的，一個根本出路在于“孤兒藥”的國產(chǎn)化。

 

　　“現(xiàn)階段加大政策扶持，探索適合中國國情的孤兒藥研發(fā)模式，支持孤兒藥物的進口和簡化審批程序，推動孤兒藥進入醫(yī)保體系是必要的。”韓金祥強調(diào)，從長遠上看，還是要進一步鼓勵國內(nèi)藥企開展孤兒藥物的研發(fā)，要做到這一點依賴于多個部分的共同努力，采取簡化審批程序、減稅、逐步納入醫(yī)保等政策上激勵國內(nèi)企業(yè)開展孤兒藥物研發(fā)。此外，對于那些沒有治療藥物的罕見疾病藥物，也需要有更多的研究人員加入到新藥的研發(fā)當(dāng)中，用中國科學(xué)家的力量填補國際空白。

 

　　山東省罕見疾病防治協(xié)會近年針對我國孤兒藥物的需求

 

　　據(jù)了解，山東省罕見疾病防治協(xié)會近年針對我國孤兒藥物的需求，在全國范圍內(nèi)開展了罕見疾病的流行病學(xué)研究，這些數(shù)據(jù)對于分析我國的孤兒藥物需求具有重要的價值。山東省罕見疾病重點實驗室已經(jīng)開展了孤兒藥物他米巴羅丁的研發(fā)，正在進行臨床批件的申報。在此基礎(chǔ)上，繼續(xù)探索模式推動孤兒藥物的研發(fā)，韓金祥也呼吁有更多的科研機構(gòu)和制藥企業(yè)加入到罕見疾病的藥物研發(fā)隊伍中來，共同促進我國孤兒藥物研發(fā)水平的提高，使廣大罕見疾病患者收益。

 

　　2012年，山東省紅十字會正式設(shè)立罕見疾病救助專項基金，并聯(lián)合省罕見疾病防治協(xié)會向全社會發(fā)出倡議，呼吁愛心企業(yè)、個人為罕見病患者獻出一份愛心。

 

　　“救助情況還不十分理想。”山東省紅十字會常務(wù)副會長李全太坦言，罕見疾病患者群體總量較大，大部分患者被社會歧視，長期在家，不能接受正常的學(xué)校教育，缺乏就業(yè)技能和獨立生活的能力。

 

　　“接下來，省紅十字會將會加大基金的宣傳推廣，實現(xiàn)專業(yè)化運作。與此同時，積極開展志愿服務(wù)，對患者及其家人進行多元化關(guān)懷。此外，還要學(xué)習(xí)國外經(jīng)驗多爭取社會支持，讓更多的人了解、關(guān)心罕見病人。”李全太稱。