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      基因篩查使3.5萬人免于藥物性耳聾
      文章來源:聊城市第四人民醫(yī)院
      日期:2015-04-20
      作者:聊城市第四人民醫(yī)院宣傳中心

        全國使用耳聾基因篩查芯片進(jìn)行篩查的總?cè)藬?shù)已達(dá)120萬,這是迄今全球范圍內(nèi),使用分子檢測(cè)技術(shù)對(duì)遺傳性疾病所開展的最大規(guī)模篩查項(xiàng)目。由中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)、生物芯片北京國家工程研究中心和博奧生物集團(tuán)聯(lián)合主辦的“遺傳性耳聾基因篩查突破百萬暨科學(xué)與國際合作論壇”4月16日在京召開,會(huì)上多位學(xué)者對(duì)該項(xiàng)目進(jìn)行了詳細(xì)解讀。

        北京市新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目技術(shù)組組長韓德民介紹,我國是世界上聽力障礙和言語障礙者最多的國家,在8500萬名殘疾人中,聽力殘疾約占1/4。2009年,生物芯片北京國家工程研究中心研發(fā)出全球第一張耳聾基因篩查芯片,使中國有了遺傳性耳聾精準(zhǔn)診斷的工具。借助這一技術(shù),我國共對(duì)120萬人進(jìn)行耳聾基因篩查,發(fā)現(xiàn)1569名先天性聾兒、3556名藥物性耳聾敏感兒。由于每名藥物性耳聾敏感兒的家庭中至少有10名母系家族成員屬于藥物性耳聾高危人群,這意味著藥物性耳聾基因篩查工作已避免約3.5萬名敏感人群發(fā)生藥物性耳聾。

        美國邁阿密大學(xué)教授劉學(xué)忠介紹,中國耳聾基因篩查芯片具有檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確、檢測(cè)速度快等諸多優(yōu)勢(shì)。美國方面去年與生物芯片北京國家工程研究中心達(dá)成合作協(xié)議,針對(duì)白種人的耳聾基因篩查芯片系統(tǒng)已研制成功。

        生物芯片北京國家工程研究中心主任程京說,耳聾基因攜帶者大多表現(xiàn)出聽力正常,但在特定條件下就會(huì)發(fā)病造成聽力殘疾或者在下一代人身上發(fā)病。目前這些都還沒有引起全社會(huì)的足夠重視。為此,論壇同時(shí)啟動(dòng)了“百千萬億計(jì)劃”,力爭在未來5年內(nèi)采用生物芯片技術(shù),支持各地再新增篩查服務(wù)人群1000萬,實(shí)現(xiàn)耳聾基因篩查直接、間接造福1億人,夯實(shí)有效預(yù)防遺傳性耳聾的基礎(chǔ)。

      • 對(duì)癥檢查,查必要項(xiàng)目,提供規(guī)范檢查結(jié)果,拒絕虛假結(jié)果
      • 對(duì)癥施術(shù),做必要治療,采用規(guī)范治療手段,拒絕過度治療
      • 對(duì)癥開方,用必要藥品,實(shí)施規(guī)范用藥標(biāo)準(zhǔn),拒絕盲目用藥
      • 明確定價(jià),做惠民醫(yī)療,推行國家規(guī)范價(jià)格,拒絕高價(jià)醫(yī)療
      • 崇尚醫(yī)德,以卓越服務(wù),執(zhí)行規(guī)范服務(wù)流程,拒絕天理漠視
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