日前，2013年國(guó)際感染免疫高峰會(huì)議在重慶市舉行。與會(huì)專家指出，主要發(fā)生在嬰幼兒時(shí)期的原發(fā)性免疫缺陷病臨床表現(xiàn)極為隱匿，目前我國(guó)原發(fā)性免疫缺陷病患兒確診率不足5%，患兒常因得不到及時(shí)診斷而致殘或夭折。專家提醒，對(duì)于發(fā)生反復(fù)感染的嬰幼兒，家長(zhǎng)和臨床醫(yī)生應(yīng)警惕是否存在原發(fā)性免疫缺陷的可能。
原發(fā)性免疫缺陷病是一種由于基因突變所導(dǎo)致的免疫系統(tǒng)功能損害疾病，發(fā)病率為1/300~1/400。患兒出生后沒(méi)有免疫力，身體很容易被病毒、細(xì)菌等入侵，導(dǎo)致小病發(fā)展為大病、重病。目前已知的200種原發(fā)性免疫缺陷病，由160余種基因突變所致。
中該病并非不治之癥，目前基因診斷已成為確診的重要方法，并為正確治療提供了重要依據(jù)。除替代治療和骨髓移植外，近年來(lái)新興的基因治療也為患兒提供了新的治療途徑。
- 對(duì)癥檢查，查必要項(xiàng)目，提供規(guī)范檢查結(jié)果，拒絕虛假結(jié)果
- 對(duì)癥施術(shù)，做必要治療，采用規(guī)范治療手段，拒絕過(guò)度治療
- 對(duì)癥開(kāi)方，用必要藥品，實(shí)施規(guī)范用藥標(biāo)準(zhǔn)，拒絕盲目用藥
- 明確定價(jià)，做惠民醫(yī)療，推行國(guó)家規(guī)范價(jià)格，拒絕高價(jià)醫(yī)療
- 崇尚醫(yī)德，以卓越服務(wù)，執(zhí)行規(guī)范服務(wù)流程，拒絕天理漠視
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