反復(fù)流產(chǎn)或不孕,可能是染色體異常。廣西一實驗室至今已發(fā)現(xiàn)132種異常染色體核型,均為世界首報
要生個無缺陷寶寶 最好做遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷
反復(fù)流產(chǎn),不孕不育,孩子智力低下,四處求醫(yī)卻找不到原因,這可能是染色體出了問題。12月25日,記者從自治區(qū)婦幼保健院了解到,該院遺傳代謝中心實驗室已發(fā)現(xiàn)132種異常染色體核型,均為世界首報。
該實驗室相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹,染色體是細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)基因的載體,因為易被堿性染料染成深色而得名。染色體異常是導(dǎo)致自然流產(chǎn)、不孕不育、先天畸形、智力低下、生長發(fā)育遲緩等問題的重要原因。50%~60%孕早期的自然流產(chǎn)是由于胎兒的染色體異常所致。
據(jù)了解,人類46條染色體上約有幾萬個基因,不同的位置發(fā)生異常,就產(chǎn)生出不同的異常染色體核型。2008年至今,該實驗室已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了132種、141例異常染色體核型,均為世界首報異常核型,已收錄入《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》。
通過染色體核型分析,研究人員發(fā)現(xiàn),大部分導(dǎo)致染色體異常的原因是“平衡易位”,通俗地說,就是兩段染色體互換了位置,例如12號染色體上的一段區(qū)域與22號染色體上的一段區(qū)域互換了位置。這種現(xiàn)象在父母身上不會造成影響,可是兩人各把一條染色體遺傳給孩子,就會造成某一段重復(fù)或是缺失。
出現(xiàn)染色體異常,有遺傳的原因,也有后天的因素,如接觸射線、化學(xué)品等導(dǎo)致基因突變。染色體異常的夫妻在生育問題上會面臨一系列困境:無法懷孕,懷孕后總是流產(chǎn),生下的孩子有畸形等。有一部分孩子能健康存活下來,可是他們長大后也可能面臨跟父母同樣的問題。
該院遺傳代謝中心實驗室主任陳少科介紹,想生下健康寶寶,必須做好婚前、孕前、產(chǎn)前檢查。
[ 小貼士 ]
哪些情況需要做產(chǎn)前診斷
以下情況最好接受遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷,控制和減少出生缺陷的發(fā)生:
1.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險;
2.35歲以上的高齡孕婦;
3.曾生育過染色體病患兒;
4.產(chǎn)前超聲檢查懷疑胎兒可能有染色體異常;
5.夫婦雙方一方為染色體異常攜帶者。
孕期注意事項
1.適婚青年孕前需檢查體重,降低孕婦患高血壓或妊娠期糖尿病和其他懷孕并發(fā)癥的風(fēng)險;
2.每天攝入營養(yǎng)齊全的飲食,水果和蔬菜富含抗氧化劑,幫助孕婦減少炎癥;
3.每天做適量的運動,減輕壓力,增加受孕幾率;
4.注意輻射、重金屬和有毒化學(xué)物質(zhì)對日常生活環(huán)境的影響,盡量少接觸雙酚A和領(lǐng)苯二甲酸鹽,保證卵子和精子的發(fā)育;
5.戒煙戒酒,看牙科醫(yī)生;
6.在孕前和孕后3個月時服用葉酸。
- 對癥檢查,查必要項目,提供規(guī)范檢查結(jié)果,拒絕虛假結(jié)果
- 對癥施術(shù),做必要治療,采用規(guī)范治療手段,拒絕過度治療
- 對癥開方,用必要藥品,實施規(guī)范用藥標(biāo)準(zhǔn),拒絕盲目用藥
- 明確定價,做惠民醫(yī)療,推行國家規(guī)范價格,拒絕高價醫(yī)療
- 崇尚醫(yī)德,以卓越服務(wù),執(zhí)行規(guī)范服務(wù)流程,拒絕天理漠視